其一：患儿具明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。

其二：患有唐氏综合症的小儿在平时会出现嗜睡的情况，而其智力低下的问题也会随着增长不断的显现出来，智商25～50，动作发育和性发育都延迟。

其三：患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率比一般增高10～30倍。